全媒體記者 梁翊韜 通訊員 王詩雨

5月8日是第31個“世界地貧日”，主題是“關(guān)注地貧，篩診治并重”，旨在倡導(dǎo)科學(xué)防控地中海貧血，引導(dǎo)新婚和準(zhǔn)備懷孕夫婦注重地貧篩查、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，促進(jìn)地貧患者早診早治和規(guī)范健康管理。

近日，市中醫(yī)院門診迎來一位懷孕24周的準(zhǔn)媽媽小孫，她堅持要求進(jìn)行地中海貧血基因檢測。仔細(xì)問診后得知，小孫自孕早期開始，血常規(guī)化驗結(jié)果即提示貧血，如今補鐵治療三個月后仍不見好轉(zhuǎn)，于是醫(yī)生建議她排除是否為地中海貧血。她的血常規(guī)報告：血紅蛋白只有72g/L(正常值為115～150g/L)，紅細(xì)胞平均體積76.7fL(正常值為82~100fL)，平均紅細(xì)胞含量22.6Pg(正常值27~34Pg)，平均紅細(xì)胞濃度295g/L(正常值316～354g/L)，屬于典型的小細(xì)胞低色素性貧血，而且已經(jīng)達(dá)到中等程度。隨后，給她開具了地中海貧血基因檢測的申請。

地貧基因檢測報告顯示：小孫是β地貧攜帶者，并且還攜帶ɑ地貧基因的三聯(lián)體變異(一種特殊基因型)。α-珠蛋白三聯(lián)體復(fù)合β地貧變異會增加肽鏈之間的不平衡，有可能加重地貧的臨床表現(xiàn)。這份地貧基因檢測報告可以解釋小孫貧血的臨床癥狀，她貧血的病因因此得到了明確。

市中醫(yī)院醫(yī)生建議小孫丈夫也來做一個地貧基因的檢測，如果同樣檢出β地貧基因致病變異，他們的孩子將有可能患重型β地貧，需要進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。

什么是地中海貧血呢?眾所周知，為人體提供氧氣的是血液中的紅細(xì)胞，血紅蛋白是紅細(xì)胞內(nèi)運輸氧氣的載體，其正常結(jié)構(gòu)為1對α類珠蛋白鏈和1對β類珠蛋白鏈所組成的四聚體。當(dāng)紅細(xì)胞數(shù)量減少或珠蛋白含量不足時人體就會發(fā)生貧血，貧血有很多種類，最常見的是營養(yǎng)性缺鐵性貧血和地中海貧血，后者簡稱為地貧。

營養(yǎng)性缺鐵性貧血是由于人體內(nèi)沒有足夠的鐵元素引起的，使用鐵劑或常吃含鐵量較高的食物可以糾正此類貧血;而地貧不同，它是一種由于基因缺陷而引起的遺傳性貧血，目前用藥物無法治愈。由ɑ珠蛋白基因缺陷引起的地貧稱為ɑ地貧，由β珠蛋白基因缺陷引起的地貧稱為β地貧。

地貧根據(jù)臨床表現(xiàn)嚴(yán)重程度可分為：攜帶者/輕型、中間型和重型。部分中間型α-地貧和重型β-地貧屬于輸血依賴型地貧，雖然終身輸血和鐵螯合治療能顯著改善輸血依賴型地貧患者生活質(zhì)量、延長壽命和提高生存率，但長期輸血會引發(fā)多種并發(fā)癥并給患者家庭帶來極大經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種常染色體隱性遺傳單基因病，主要見于地中海沿岸國家和東南亞各國。

我國長江以南是地貧高發(fā)區(qū)域，其中尤以廣西、廣東和海南三省(區(qū))為甚。近年來隨著人口流動增加，各省均可見地貧患者?！吨袊刂泻Ｘ氀{(lán)皮書(2020)》 數(shù)據(jù)顯示，2015年中國地貧攜帶者約3 000萬，中間型和重型患者共計30萬人。

多數(shù)攜帶有缺陷地貧基因的人不表現(xiàn)出臨床癥狀，被稱為地貧基因攜帶者。但是如果兩個同種地貧基因攜帶者婚配，就有一定概率生育重度地貧患兒。重度ɑ地貧胎兒會在妊娠晚期表現(xiàn)出嚴(yán)重水腫，重度β地貧胎兒在妊娠期沒有異常表現(xiàn)，出生后幾個月才發(fā)病。重度地貧屬于嚴(yán)重出生缺陷。

地貧篩查技術(shù)、診斷方法和治療方案的進(jìn)步為降低地貧患兒出生率和改善患者的生活狀態(tài)提供了技術(shù)支撐。我國通過在地貧高發(fā)區(qū)進(jìn)行公共衛(wèi)生教育、實施大規(guī)模的地貧人群篩查和產(chǎn)前診斷計劃，已有效減少了該病患兒的新生兒出生數(shù)量。

孕前或早孕期的地貧基因攜帶者篩查是預(yù)防重度地貧患兒出生的重要手段。當(dāng)夫妻雙方經(jīng)基因檢測確診為同種地貧基因突變攜帶者時，即被確定為產(chǎn)前診斷的適宜對象，通過進(jìn)一步采取有創(chuàng)性取材方法(絨毛取樣、 羊膜腔穿刺和臍帶穿刺)獲得足量的胎兒DNA樣本后，對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷;如果確診胎兒患重型地貧，可通過選擇性流產(chǎn)終止妊娠達(dá)到預(yù)防重型地貧的目的。（編輯 李宗文）

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