臨床上偶爾會(huì)遇到一些特殊的兒童患者，他們可能因?yàn)槌粤艘粔K肉、一個(gè)雞蛋、一碗普通的米飯或一塊蛋糕，就出現(xiàn)嘔吐、抽搐甚至昏迷等危險(xiǎn)癥狀。這些看似嬌氣的反應(yīng)，并非孩子身體“挑食”，而是罕見(jiàn)遺傳代謝病發(fā)出的預(yù)警信號(hào)。這類患者在人群中可能不到萬(wàn)分之一，可對(duì)于患者自身，承受疾病痛苦的概率就是100%。

例如，苯丙酮尿癥就是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝病，是常見(jiàn)染色體隱性遺傳，發(fā)病率約為1.2萬(wàn)分之一?；颊咭蝮w內(nèi)缺乏分解蛋白質(zhì)中“苯丙氨酸”的酶，一旦多吃了富含蛋白質(zhì)的食物，食物里的苯丙氨酸就會(huì)在體內(nèi)堆積，像毒素一樣損傷大腦，導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩、癲癇。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，這種代謝病就是身體處理某些營(yíng)養(yǎng)素的能力失效了，日常食物里的特定成分對(duì)于普通人來(lái)說(shuō)是營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，對(duì)他們而言可能就像是毒藥。

苯丙酮尿癥患者大多數(shù)在嬰兒期發(fā)病，早期可能癥狀不太明顯，不容易被發(fā)現(xiàn)，有些可能被誤認(rèn)為生長(zhǎng)緩慢。但隨著時(shí)間推移，未治療的患兒可能會(huì)出現(xiàn)一系列癥狀，包括嘔吐、嗜睡、發(fā)育遲緩、皮膚問(wèn)題以及尿液和汗液帶有鼠尿味等。苯丙氨酸這種有害成分在體內(nèi)持續(xù)堆積，會(huì)損傷大腦、肝臟、腎臟等重要器官，導(dǎo)致智力低下、器官功能衰竭等不可逆后果。為避免這樣的悲劇，早期篩查和干預(yù)尤為重要。

臨床上要求新生兒出生后48小時(shí)至7天內(nèi)采集足跟血，其中一項(xiàng)就是篩查苯丙酮尿癥。如果篩查發(fā)現(xiàn)孩子患此病癥，醫(yī)院和家長(zhǎng)一定要早干預(yù)。應(yīng)在?？漆t(yī)生的指導(dǎo)下給予患兒食用不含苯丙氨酸的奶粉或蛋白粉同時(shí)搭配母乳，隨著患兒的成長(zhǎng)逐漸添加低蛋白質(zhì)米面及適量蔬菜、水果。同時(shí)檢測(cè)血液中苯丙氨酸的水平，及時(shí)調(diào)整飲食，既滿足患兒所需能量與營(yíng)養(yǎng)的需求，又不會(huì)讓有害成分堆積。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，是應(yīng)對(duì)苯丙酮尿癥最好的方法。實(shí)踐表明，早期規(guī)范治療的患兒，智力可接近正常人水平。

人的身體就像一座精確運(yùn)轉(zhuǎn)的食品加工廠，每天吃的食物會(huì)被分解成各種營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，再通過(guò)代謝系統(tǒng)轉(zhuǎn)化為能量或身體所需的成分。而代謝病患者體內(nèi)，這座“加工廠”里的某臺(tái)關(guān)鍵“機(jī)器”（比如特定酶或蛋白質(zhì)）出了問(wèn)題——可能是“機(jī)器”沒(méi)生產(chǎn)出來(lái)，也可能是“機(jī)器”運(yùn)轉(zhuǎn)失靈。

目前，在上千種遺傳代謝類罕見(jiàn)病中，只有少部分類別有針對(duì)性治療藥物。無(wú)特異性藥物或藥物治療效果不好的患者則主要靠飲食干預(yù)。對(duì)罕見(jiàn)遺傳代謝病患者來(lái)說(shuō)，飲食干預(yù)需要的不是營(yíng)養(yǎng)豐富的滋補(bǔ)食品，而是“精準(zhǔn)定制”的食品，既要避免可能會(huì)致命的某種代謝物質(zhì)蓄積，又要保證生長(zhǎng)發(fā)育所需的其他營(yíng)養(yǎng)。特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品，也就是常說(shuō)的“特醫(yī)食品”，能給這類患者帶來(lái)希望，是他們的關(guān)鍵補(bǔ)給。

與普通定制營(yíng)養(yǎng)餐不同，特醫(yī)食品需要經(jīng)過(guò)嚴(yán)格“考試”，才有可能獲得產(chǎn)品注冊(cè)證號(hào)，獲得生產(chǎn)和上市銷售資格。這些“考試”由國(guó)家市場(chǎng)監(jiān)督管理總局食品審評(píng)中心主持，包括通過(guò)申請(qǐng)材料審查、生產(chǎn)現(xiàn)場(chǎng)核查、產(chǎn)品抽樣檢驗(yàn)等方式，對(duì)特醫(yī)食品以及生產(chǎn)企業(yè)進(jìn)行評(píng)價(jià)，以確?；颊唛L(zhǎng)期食用不會(huì)產(chǎn)生健康風(fēng)險(xiǎn)，產(chǎn)品質(zhì)量穩(wěn)定可控，產(chǎn)品營(yíng)養(yǎng)要充足、適應(yīng)目標(biāo)患者的營(yíng)養(yǎng)需求。

為豐富這類特醫(yī)食品的市場(chǎng)品類，修訂版《食品安全國(guó)家標(biāo)準(zhǔn) 特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品通則》（GB 29922—2025）在原有“氨基酸代謝障礙配方”的基礎(chǔ)上，特別增加了“代謝障礙氨基酸（或肽）組件”類別，讓醫(yī)生可以針對(duì)不同患者的具體情況，選擇不同類別產(chǎn)品。

對(duì)于罕見(jiàn)遺傳代謝病患者而言，特醫(yī)食品不僅是食物，更是“救命餐”。上市前的嚴(yán)格審核與上市后持續(xù)強(qiáng)監(jiān)管，為患者筑起了一道安全防線，讓他們能通過(guò)科學(xué)的營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)給，像普通人一樣生活、成長(zhǎng)。無(wú)論是醫(yī)生還是患者家屬，應(yīng)更加重視特醫(yī)食品，讓“救命餐”真正發(fā)揮作用。

（作者楊艷玲為北京大學(xué)第一醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心主任醫(yī)師、研究員） 

免責(zé)聲明：凡本網(wǎng)注明“來(lái)源：XXX（非駐馬店廣視網(wǎng)、駐馬店融媒、駐馬店網(wǎng)絡(luò)問(wèn)政、掌上駐馬店、駐馬店頭條、駐馬店廣播電視臺(tái)）”的作品，均轉(zhuǎn)載自其它媒體，轉(zhuǎn)載目的在于傳遞更多信息，并不代表本網(wǎng)贊同其觀點(diǎn)和對(duì)其真實(shí)性負(fù)責(zé)，作品版權(quán)歸原作者所有，如有侵犯您的原創(chuàng)版權(quán)請(qǐng)告知，我們將盡快刪除相關(guān)內(nèi)容。凡是本網(wǎng)原創(chuàng)的作品，拒絕任何不保留版權(quán)的轉(zhuǎn)載，如需轉(zhuǎn)載請(qǐng)標(biāo)注來(lái)源并添加本文鏈接：http://www.blogvestidosde15.com/showinfo-108-370602-0.html，否則承擔(dān)相應(yīng)法律后果。